Welt-Down-Syndrom-Tag Jede 800. Schwangere ist betroffen

Menschen mit Down-Syndrom fallen auf. Sie sind anlehnungsbedürftiger als andere Menschen und sind auf eine Art anders, die schwer zu beschreiben ist. Am Tag des Down-Syndroms haben wir uns erklären lassen, wie es entsteht. Und natürlich waren wir auch bei einer Mutter, die vor sechs Jahren eine Tochter mit Down-Syndrom zur Welt brachte.

Karyotyp in weiblichem Chromosomensatz mit Down-Syndrom Trisomie 21
Karyotyp in weiblichem Chromosomensatz mit Down-Syndrom Trisomie 21. Bildrechte: imago/Science Photo Library

Heli ist sechseinhalb Jahre alt. Ein zierliches Mädchen mit den typischen Gesichtszügen eines Kindes mit Down-Syndrom. Ihre Muskulatur ist geschwächt und sie kann ihre Zunge nur schlecht bewegen, sagt ihre Mutter Nadine Hermann. Heli zeigt auf ein Foto an der Wand, auf dem ihr Bruder Paul zu sehen ist. Dann spricht sie, aber man kann nur einzelne Worte verstehen.

Nadine Hermann hat erst einige Wochen nach der Geburt von Helis Laune der Natur erfahren, wie manche das Down-Syndrom nennen: "Als wir dann erfahren hatten, dass sie das Down-Syndrom hat, war es schon so, dass man jede kleine Problematik mit dem Down-Syndrom verbunden hat und gar nicht mehr so die Heli gesehen hat, als Kind, als Person. Und das war ein Prozess, der erst nach ein, zwei Jahren kam."

Fehler im Chromosomensatz

Jedes Kind mit Down-Syndrom ist anders. Es hängt von der Schwere des Defektes ab. Grund ist ein Fehler im Chromosomensatz, erläutert Prof. Johannes Lemke, Leiter des Instituts für Humangenetik an der Universität in Leipzig: "Kinder mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom, eine Trisomie 21, also drei statt zwei Chromosomen 21, und entwickeln verschiedene Probleme wie eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung. Sie können Herzfehler haben und zusätzlich noch ein ganzes Spektrum an Befunden, die auftreten können, aber nicht müssen."

Heli hat ein Loch im Herzen, eine Schilddrüsen-Unterfunktion und die typischen Symptome des Down-Syndroms. "Es ist so, dass die geistige Entwicklung verlangsamt und insgesamt vermindert ist. Das heißt, sie werden sich im Vergleich zu Gleichaltrigen langsamer entwickeln und nicht die Fähigkeiten entwickeln wie andere Kinder", erklärt Prof. Lemke.

Und das Spektrum ist breit. Manche Kinder können gar nicht in die Schule gehen oder in den Kindergarten, andere studieren sogar. Aber diese Menschen würden noch viel zu oft anecken, nicht verstanden werden, kritisiert Nadine Hermann: "Es ist ein Grundproblem der Gesellschaft, normal mit den Kindern umzugehen. Wir meiden schon auch Orte, wo viele Menschen sind, wo es zu Konflikten kommen könnte - und das ist eine Gratwanderung von Toleranz und selber den Problemen aus dem Weg zu gehen."

Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter

Anna Lisa Plettenberg hält 2016 ein Porträt von John Haydon Langdon Down
John Haydon Langdon Down beschrieb erstmals 1866 das nach ihm benannte Syndrom. Bildrechte: IMAGO

Laut Humangenetiker Lemke ist jedes 800. gezeugte Kind von einem Down-Syndrom betroffen und die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter: "Die ist bei 20-jährigen Schwangeren so zwischen 1:1.500 und 1:2.000, bei 30-Jährigen ist es dann schon 1:1.000 und bei 40-Jährigen ist es schon 1:100."

Ein Teilungsfehler in der mütterlichen Eizelle ist schuld an dem Defekt. Warum dieser Fehler auftritt, ist aber nicht bekannt. "Das heißt, es ist einfach sporadisch und eine Art Laune der Natur, die zufällig eine von so und so viel Schwangerschaften betrifft", erklärt Lemke.

1866 hat der Arzt und Apotheker John Langdon-Down das Syndrom erstmals beschrieben. Die Ursache, also das defekte Chromosom, ist auch schon seit einigen Jahrzehnten bekannt. Ändern könne man das nicht, so Lemke. Man könne es nur rechtzeitig feststellen. Die Hälfte der Eltern entscheidet sich dann gegen das Kind, schätzt der Leipziger Humangenetiker. Die Entscheidung sei abhängig von der Menge der betroffenen Gene und somit von der Schwere der geistigen Behinderung.

Die sechsjährige Heli ist ganz fit, sagt ihre Mutter. Sie geht in einen integrativen Kindergarten. Bald kommt sie in die Schule. Ihre Mutter studiert und hat abgesehen von den vielen Arztbesuchen einen relativ normalen Tag. Aber sie trifft zu oft auf Vorurteile gegenüber ihrer Tochter. Sie wünscht sich deshalb mehr Offenheit in der Gesellschaft.